医句话： 还记得2022年上映的港剧《白色强人2》吗？剧中主角们极力推动政府全面开放药品清单草案，期望让每位罕见疾病患者获得平等的治疗机会，包括所需的药物。剧情是否曾让你感动？事实上，这部剧所传达的理念，正与今年国际罕见疾病日的主题“公平”相呼应，即希望每位罕见疾病患者都能享有平等权利，获取所需的医疗服务。 “每年2月的最后一天是国际罕见疾病日（Rare Disease Day），今年的主题为‘公平’（equity）。将医疗资源平均分配给所有患者，符合‘平等’（equality）的原则；真正的公平（equity）则是根据患者的健康需求来分配资源，确保每位患者获得所需的医疗服务，包括药物。 公平比平等更重要 举个例子，如果有几个身高不同的人要观看篮球比赛，但是前面有阻碍物，基于平等的原理，每个人都获得同样高度的凳子，但矮个子仍然无法看到比赛。基于公平，每个人将获得不同高度的凳子，确保所有人都能看到比赛。因此，平等是形式上的一致，而公平则是实质上的合理分配，确保所有人都能真正获得相同的机会和结果。 为何要强调‘公平’？首先须理解一个关键点，即罕见疾病的治疗费用，包括筛查与药物，往往比一般疾病昂贵。这意味着，罕见疾病患者的医疗开销远高于一般患者。例如，100万令吉可治疗100名一般疾病患者，却可能只能治疗1名罕见疾病患者。因此，‘公平’不仅是合理的理念，也符合罕见疾病治疗的需求，但要真正实现，仍需各方持续努力。 罕见病：每4000人少于1例 什么是罕见疾病？它如何定义？是否受到公共卫生承认？从字面理解，罕见疾病指病发率低、患者人数少的疾病。我国卫生部将罕见疾病定义为：导致慢性衰弱、残疾甚至危及生命的病症，且病发率低于4000人中1例。 全球对罕见疾病的定义有所不同，且无统一标准。以大马为例，‘大马罕见疾病名单’（Malaysian Rare Disease List）收录约500种罕见疾病，但全球医疗文献记载的罕见疾病已达7000至8000种，其中部分疾病尚未被诊断，因此未被记录。 从已知的罕见疾病来看，至少70%源自基因异常，其他则与罕见感染或自身免疫疾病有关。许多人误以为罕见疾病只发生在儿童，事实上，约30%病例发生于成人，且多在较晚期才发病；然而，儿童仍占多数，约70%的罕见疾病患者为儿童。 亚太峰会促进罕见病关注 2020年亚太经济峰会以来，我国对罕见疾病的关注有所提升。当时，亚太经济峰会、联合国及本地社群共同推动罕见疾病议题，而作为东道主，我国需积极参与，促使专门研究罕见疾病、改善患者家庭生活质量的单位成立。 在卫生部、福利部、教育部及非政府组织等多方专业人士的协助下，公众对罕见疾病的关注度显着提升，相比过去数十年，已有了极大改善。 研发受限 治疗选择稀缺 尽管罕见疾病的关注度有所提升，但仍面临许多无可避免且棘手的挑战，例如： 1.由于罕见，许多医护人员甚至不知此病的存在，更遑论如何诊断与治疗。 2.这导致患者在求医过程中需辗转多个医院，接受不同的筛查，才能确诊。数据显示，一名罕见疾病患者平均需时5年才能找到病因。 3.罕见疾病的治疗往往属于小众甚至个人化，从商业角度来看，药物市场需求有限，因此药厂难以投入庞大资金研发，导致许多罕见疾病至今仍无对应药物，目前仅5%至10%有针对性治疗。 不过，随着全球对罕见疾病的关注增加，相关药物的研发正逐步加快。特别是联合国于2021年提出罕见疾病提案，呼吁各成员国加强对患者、家属及照护者的支持。此外，国际非政府组织的积极推动，也让罕见疾病的治疗终于在黑暗中看见曙光。 经费短缺 治疗负担沉重 马来西亚罕见疾病现况如何呢？正如先前所提，随着2020年亚太经济峰会后，罕见疾病终于获得官方认可，政府正式承认罕见疾病的存在，并列出《大马罕见疾病名单》，同时每年拨款支持。尽管这笔资金仍远远不足，但从宏观角度来看，这无疑是迈出了一大步。 以吉隆坡中央医院（HKL）遗传学科（genetics department）为例，每年获得2500万令吉的治疗经费。乍看之下，这笔资金似乎充裕，然而罕见疾病的治疗费用极高，如酵素替代疗法（enzyme replacement therapy）与基因疗法（gene therapy）等。以成人患者为例，治疗费用往往以百万令吉计算，而嵴髓性肌肉萎缩症（SMA）等严重疾病，费用甚至可高达近千万令吉。儿童患者的治疗费用亦不低于50万令吉，换言之，目前的拨款难以复盖所有患者的治疗需求。 卫部仅两公院有遗传学科 值得庆幸的是，这些年来，许多非政府组织（NGO）、官联公司（GLC）及慈善机构积极援助，使医疗团队得以为更多患者提供治疗。然而，由于资源有限，医疗团队必须谨慎规划，确保稳步前进，即便仍有许多患者在等待中。…